Nistagmo: come lo riconosco?

Come si riconosce? Quali accertamenti sono richiesti?

 Un genitore è in grado di riconoscere il Nistagmo?

Quando un genitore riscontra nel proprio bambino dei movimenti oculari che hanno almeno una componente del movimento lenta, allora con molta probabilità si tratta di Nistagmo.

Il movimento patologico del Nistagmo è proprio quello del lento movimento, che può essere più evidente nel caso di un costante lento andamento da una parte all’altra, ma è anche rilevabile nel movimento a scosse caratterizzato da una componente veloce e da una parte lenta. Quest’ultima è quella responsabile dell’allontanamento dell’oggetto di interesse dalla fovea, cioè dalla zona centrale attraverso la quale la visione è nitida, ed è quella che identifica il movimento patologico.

Quando invece un bambino presenta dei movimenti oculari identificabili come vibrazioni e/o tremori, non si può parlare di Nistagmo.

Quali esami fare? La Risonanza Magnetica è necessaria?

Raramente sono indispensabili degli esami strumentali per diagnosticare il Nistagmo, anche se un prezioso aiuto eziologico può venire dagli esami elettrofisiologici, tra i quali in particolare l’elettroretinogramma, in parte i potenziali evocati visivi, ma soprattutto l’elettronistagmogramma che permette di documentare il movimento. Quest’ultimo è sostanzialmente un elettrooculogramma, mediato da varie posizioni di sguardo, che quindi permette di ottenere un tracciato e confermare l’esame obiettivo.

La risonanza magnetica nucleare (RMN) può essere problematica, soprattutto in un bambino molto piccolo in quanto l’esame stesso richiede l’anestesia. Nella normale pratica clinica, in caso di bimbi molto piccoli un primo riconoscimento di caratteristiche “tipiche” del Nistagmo benigno (quindi del Nistagmo infantile) permette allo specialistica di escludere questo tipo di accertamento.

Questo assolutamente NON significa che la risonanza magnetica sia inutile. Ovviamente nel caso in cui il medico non abbia tutte le conferme relative alla natura del Nistagmo del paziente, la RMN può fornire una indicazione ulteriore.

Quali sono gli accertamenti necessari?

In caso di Nistagmo congenito infantile (NIS: Infantile Nystagmus Sindrome), non sono necessarie specifiche indagini per riconoscerne la causa. Ad esso si associa spesso il termine “idiopatico” che indica appunto la mancanza o la non identificazione di una causa.

Risulta invece importante una diagnosi clinica di Nistagmo, eseguita dall’oculista attraverso una serie di valutazioni. 

Nel caso in cui sorga anche solo un dubbio nella diagnosi di Nistagmo congenito idiopatico infantile è opportuno eseguire indagini più approfondite, la più appropriata delle quali è la risonanza magnetica dell’encefalo e del tronco encefalico, utili ad individuare il fattore eziologico (ossia la causa). 

Infine, seppure l’evoluzione del Nistagmo non possa essere compresa attraverso specifiche indagini, questa può essere definita con ragionevole certezza una volta nota la diagnosi della tipologia di Nistagmo. 

Quando e perché potrebbe essere   necessaria una Risonanza Magnetica?

Dal punto di vista neuropsichiatrico infantile, la Risonanza Magnetica dell’encefalo è necessaria ogni volta che si sospetta una condizione neurologica alla base della genesi del nistagmo.

Ci sono infatti diverse condizioni neurologiche che possono comportare tra i loro sintomi l’insorgenza di un nistagmo.

Ogni volta che il bambino presenta un ritardo dello sviluppo non spiegato soltanto dalle sue difficoltà nella visione, o di una regressione dello sviluppo neuropsicomotorio, o ancora nei casi in cui al nistagmo sono associati altri sintomi, quali per esempio tremore, instabilità posturale, difficoltà a mantenere l’equilibrio, oppure ancora deficit neurologici focali o neuromotori, è importante sottoporre il bambino a una serie di indagini, tra cui anche la risonanza encefalo.

Preferibilmente richiederemo una risonanza che vada anche a studiare le vie ottiche e i centri di controllo nervoso dei movimenti oculari, così da andare a indagare l’effettivo coinvolgimento di alcune aree che possono essere implicate nel movimento oscillatorio degli occhi.

L’indagine sarà fondamentale anche nel caso il bambino presenti una storia familiare positiva per una malattia neurologica, oppure un insorgenza tardiva del nistagmo, in assenza di altre cause di natura oculare che possano spiegarla. Questo perché ci sono condizioni degenerative del sistema nervoso, o delle patologie tumorali che possono instaurarsi non alla nascita ma nei primi anni di vita o nei successivi.

Assieme al necessario monitoraggio oftalmologico, sarà importantissimo effettuare anche un continuo monitoraggio neuropsichiatrico infantile di questi bambini, soprattutto alla modifica del quadro clinico, per arrivare un inquadramento diagnostico di quelle forme di nistagmo che non riusciamo a identificare con i primi accertamenti..

L’importanza degli esami elettrofunzionali nel Nistagmo: ERG e PEV

Gli esami elettrofunzionali possono assumere un ruolo importante nel Nistagmo Congenito perché aiutano di discriminare, in assenza di altri segni clinici, tra una forma detta ‘motoria’, ossia nella quale l’incapacità di fissazione del bambino non è associata a un’alterazione organica e funzionale della retina, del nervo ottico e delle vie visive posteriori, e una forma ‘sensoriale’, nella quale questa incapacità è determinata da un’alterazione di tali strutture.

Nel primo caso la risposta registrata dall’Elettroretinogramma (ERG) da flash e del Potenziale Evocato Visivo (PEV) evocato da uno stimolo di luminanza (ossia uno stimolo luminoso) potrà essere normale, mentre nella forma sensoriale sarà alterata tanto quanto è la disfunzione delle strutture menzionate.

Nei bambini molto piccoli, nei quali non siamo ancora in grado di stabilire la reale capacità visiva con i test tradizionali, l’esecuzione di questi esami può assumere un’importanza rilevante.