Nistagmo: la Neuropsichiatra risponde

La crescita di un bambino con nistagmo può essere “rallentata” rispetto ad altri bambini?

Il nistagmo può essere legato a disturbi neurologici?

Quando e perché potrebbe essere necessaria una risonanza magnetica?

Il nistagmo può interferire nello sviluppo neuropsicomotorio del bambino, dal momento che la vista riveste un ruolo cruciale sia dal punto di vista relazionale, motorio, cognitivo e di apprendimento in generale. Quando un bambino presenta un nistagmo, la sua fissazione è spesso instabile e si ha un’alterazione del processo di foveazione, cioè di quel processo che consente all’immagine di essere stabile e focalizzata sull’area della retina che si chiama fovea, che ci consente di percepire nel miglior modo i dettagli e quindi di avere la maggiore e migliore capacità visiva.

Se un bambino ha un nistagmo che comporta una instabilità della fissazione, anche la sua capacità di raccogliere dettagli utili a entrare in relazione con l’altro tramite contatto di sguardo, a cogliere elementi utili per organizzare il suo movimento nello spazio e anche a conoscere e a dare significato a un oggetto, a capire in che rapporto spaziale è rispetto alla persona, può essere interferita.

Talvolta al nistagmo, proprio per questa instabilità della fissazione o per la patologia di base che determina il nistagmo stesso, si può associare una riduzione dell’acuità visiva (della percezione visiva), configurando quei quadri che sono chiamati di ipovisione, e che possono essere di identità diverse. Se per esempio un bambino con nistagmo ha ipovisione, la sua capacità di raccogliere dettagli utili al fine di compiere un gesto motorio, come può essere quello di raggiungere e afferrare un oggetto oppure compiere uno spostamento nell’ambiente, o ancora se un bambino con nistagmo ha instabilità della fissazione che può andare a interferire con i movimenti oculari, per esempio quando facciamo le scansioni di un testo di lettura, questo aspetto può interferire con il suo apprendimento.

Quindi è molto importante che un bambino con nistagmo sia sottoposto anche a una valutazione non solo della funzionalità visiva, ma anche dei diversi aspetti dello sviluppo – relazionale, motorio, cognitivo – proprio per individuare sia le aree di potenzialità che eventuali aree di fragilità che andranno sostenute perché il suo percorso di crescita, il suo sviluppo neuropsicomotorio possa essere il più possibile regolare e che la sua autonomia e la sua inclusione sociale siano assolutamente complete.

Il nistagmo può essere legato a diverse condizioni: sensoriali, cioè legate alle strutture oculari; idiopatiche – in cui quindi non è possibile identificare una vera e propria causa – alcune delle quali, perlopiù familiari, sono recentemente identificate come legate alla presenza di fattori genetici, quali una variante nel gene FMRD7 sul cromosoma X, un gene che si esprime in diverse strutture nervose, tra cui retina e cervelletto; neurologiche, in cui il nistagmo può essere sintomo di numerose patologie e talvolta contribuisce ad orientare la diagnosi.

Questo avviene perché il sistema visivo è un sistema molto complesso, che comprende, oltre alle strutture oculari, anche i centri di genesi e controllo, trasporto e processamento dell’informazione visiva. Ogni volta quindi che uno di questi centri è interessato da un danno o da un malfunzionamento, tra i sintomi possiamo avere anche il nistagmo.

Sono diverse le patologie neurologiche che possono causare nistagmo, per esempio tutte le condizioni lesionali, malformative, degenerative che interessano i nostri centri di controllo del sistema oculomotore, posti a livello tronco encefalico, o del cervelletto, o della corteccia; ogni volta che questi centro non funzionano correttamente o presentano una lesione, tra i sintomi possiamo avere nistagmo.

Spesso in questi casi il nistagmo si accompagna ad altra sintomatologia sintomi, per esempio un ritardo importante del neurosviluppo, alterazioni del tono muscolare, instabilità posturali o nel cammino e talvolta il nistagmo contribuisce a orientare l’inquadramento diagnostico.

Ci sono poi altre condizioni legate a problematiche perinatali, del parto o della gravidanza, o altre ancora in cui il nistagmo può anche precedere l’insorgere di altra sintomatologia, come avviene per esempio in alcune malformazioni corticali in cui il nistagmo, insieme a un rallentamento o a una regressione dello sviluppo neuromotorio, precede altri sintomi come l’epilessia.

Soprattutto in presenza di segni e sintomi di interessamento del sistema nervoso, oppure di un ritardo del neurosviluppo non spiegato soltanto alle difficoltà nella visione, o di una regressione dello sviluppo, diventa importante che si avvii un inquadramento neuropsichiatrico del disturbo nistagmo, proprio per consentire un inquadramento diagnostico il più definito e preciso possibile.

La continua condivisione e alleanza tra l’oftalmologo e il neuropsichiatra infantile è un valore aggiunto nella presa in carico di un bambino con nistagmo sia da un punto di vista diagnostico sia da un punto di vista di follow up e di sostegno allo sviluppo del bambino che ha una difficoltà visiva che può anche interferire con le diverse aree dello sviluppo. L’alleanza tra queste due figure professionali può sicuramente contribuire a un miglior percorso evolutivo e a un miglior inquadramento del disturbo stesso.

Dal punto di vista neuropsichiatrico infantile, la Risonanza Magnetica dell’encefalo è necessaria ogni volta che si sospetta una condizione neurologica alla base della genesi del nistagmo.

Ci sono infatti diverse condizioni neurologiche che possono comportare tra i loro sintomi l’insorgenza di un nistagmo.

Ogni volta che il bambino presenta un ritardo dello sviluppo non spiegato soltanto dalle sue difficoltà nella visione, o di una regressione dello sviluppo neuropsicomotorio, o ancora nei casi in cui al nistagmo sono associati altri sintomi, quali per esempio tremore, instabilità posturale, difficoltà a mantenere l’equilibrio, oppure ancora deficit neurologici focali o neuromotori, è importante sottoporre il bambino a una serie di indagini, tra cui anche la risonanza encefalo.

Preferibilmente richiederemo una risonanza che vada anche a studiare le vie ottiche e i centri di controllo nervoso dei movimenti oculari, così da andare a indagare l’effettivo coinvolgimento di alcune aree che possono essere implicate nel movimento oscillatorio degli occhi.

L’indagine sarà fondamentale anche nel caso il bambino presenti una storia familiare positiva per una malattia neurologica, oppure un insorgenza tardiva del nistagmo, in assenza di altre cause di natura oculare che possano spiegarla. Questo perché ci sono condizioni degenerative del sistema nervoso, o delle patologie tumorali che possono instaurarsi non alla nascita ma nei primi anni di vita o nei successivi.

Assieme al necessario monitoraggio oftalmologico, sarà importantissimo effettuare anche un continuo monitoraggio neuropsichiatrico infantile di questi bambini, soprattutto alla modifica del quadro clinico, per arrivare un inquadramento diagnostico di quelle forme di nistagmo che non riusciamo a identificare con i primi accertamenti.